Cauzele malformatiilor fetale stau in factori genetici, de transmitere ereditara, dar si in factori externi – de exemplu, ingerarea unor substante nocive de catre mama inaintea sau in timpul sarcinii si a unor afectiuni fiziologice sau accidente in timpul sarcinii. Insa foarte multe anomalii au cauze necunoscute. Totusi, pentru diminuarea acestui risc, este extrem de utila planificarea sarcinii si adoptarea unui stil de viata sanatos si efectuarea unor analize medicale complete inainte si pe durata sarcinii, care pot arata riscul dezvoltarii unei anomalii si verifica aparitia acesteia.
Cauzele malformatiilor fetale stau, asadar, in predispozitii genetice ale parintilor, in stari de sanatate deficitare ale mamei (diverse afectiuni si infectii) sau in expunerea la substante toxice nocive. Toate acestea afecteaza dezvoltarea fatului in-utero. Anomaliile apar de multe ori in primul trimestru de sarcina, atunci cand se formeaza organele vitale ale fatului si pot fi uneori depistate prin intermediul ecografiei. Insa unele malformatii pot aparea si dupa primele trei luni de sarcina si pot sa nu fie depistate decat dupa nasterea bebelusului.
Malformatiile fatului pot tine de sistemul osos, tubul neural (creierul si maduva spinarii) sau alte organe: inima, ficat, plamani, stomac. Aceste anomalii pot fi, dupa cum s-a mentionat, depistate prin ecografie sau teste cu raze X si pot fi diagnosticate ca fiind malformatii severe – care pot uneori provoca moartea fatului, sau usoare – care pot fi gestionate si tratate dupa nastere, asa incat bebelusul nascut sa se bucure de o sansa egala la viata.
Astfel, destul de multe dintre anomaliile fatului pot fi gestionate si tratate in timpul sarcinii si dupa nastere, nefiind fatale. In jur de 3% dintre bebelusi se nasc cu diverse anomalii fiziologice.
Cauzele malformatiilor fetale
Foarte multe anomalii au cauze necunoscute, insa exista multe care sunt determinate de factori genetici si de factori externi, cum ar fi expunerea la substante toxice sau radiatii nocive. Este importanta testarea mamei pentru identificarea unor anomalii genetice ce se pot transmise fatului (boala Huntington, Sindromul Down). Alte boli necesita tratament imediat, preferabil, daca este vorba de o sarcina planificata, cu mult inaintea incercarii de a concepe bebelusul.
Diabetul este una din bolile care sunt cauze ale malformatiilor fetale legate de dezvoltarea defectuoasa a sistemului osos, nervos, cardiac, gastrointestinal. Daca este depistat diabetul la femeia insarcinata, este necesara tinerea mamei si a fatului sub observatie, in special in decursul primului trimestru de sarcina. Boala numita fenilcetonuria poate cauza malformatii cardiace, un deficit al dezvoltarii creierului, subponderalitate. O alta boala cu risc crescut este epilepsia si potrivit unor recente studii medicale si cancerul, chiar daca a fost tratat si inlaturat din organismul mamei.
Exista si anumite infectii care pot fi cauze ale malformatiilor fetale, daca apar in timpul sarcinii. Varicela, rubeola, herpesul, sifilisul, toxoplasmoza, toate prezinta risc crescut de aparitie a malformatiilor si chiar de pierdere a sarcinii, deoarece virusii patrund prin placenta si afecteaza dezvoltarea fatului. Pentru diminuarea riscului, femeia trebuie sa urmeze o serie completa de analize medicale inainte de a ramane insarcinata (daca este posibil), imediat dupa aflarea vestii si periodic pe parcursul sarcinii.
Insa cauzele malformatiilor fetale stau si in factori ce pot fi usor gestionati, ce tin de stilul de viata al mamei si de ce substante si produse consuma. Astfel, substante precum steroizii, vitamina A in dozaj mare, cafeina pot fi toxice pentru fat si cauzeaza anomalii de dezvoltare a acestuia.
Fumatul trebuie clar evitat pe parcursul sarcinii – cu cat te lasi mai repede, chiar dinaintea sarcinii, cu atat mai bine. Desi nu s-a facut o corelatie precisa intre malformatiile fetale si fumat, acest obicei are clare efecte daunatoare asupra evolutiei sarcinii si dezvoltarii fatului.
Drogurile pot fi un factor de risc serios in aparitia anomaliilor fatului. Nu se cunosc multe despre efectul drogurilor usoare, fumate, precum marijuana sau cannabisul in aparitia acestor anomalii, insa droguri tari cum sunt cocaina, heroina, Ecstasy afecteaza clar dezvoltarea fatului. Mama trebuie sa se asigure ca este cu mult timp inaintea sarcinii „curata” si detoxifiata.
Alcoolul este clar prin cauzele malformatiilor fetale: consumul de alcool (nu intotdeauna in exces, ci chiar un consum moderat) poate determina aparitia deficitului de crestere, defecte ale sistemului cardiac, ale sistemului osos, retard mental. Deoarece chiar si un consum moderat poate provoca asemenea anomalii, este bine ca alcoolul sa fie tabu in timpul sarcinii – chiar daca medicul iti permite sa bei un pahar de vin pe zi, este mai bine sa renunti de tot. In plus, nu poti fi sigura ca un pahar nu te va imbia sa incerci inca unul!
Anumite tipuri de medicamente pot fi cauze ale anomaliilor de dezvoltare ale fatului: medicamente bazate pe hormoni (de exemplu, testosteronul provoaca anomalii ale organului genital), unele antibiotice ca tetraciclina, trimetadiona etc. Anumite vaccinuri pentru infectii sau viroze pot fi si ele daunatoare fatului. De aceea, niciodata femeia insarcinata nu trebuie sa isi autoadministreze medicamente, nici macar ceaiuri medicinale sau suplimente cu multivitamine. Sfatul medicului trebuie cerut in orice situatie.
Radiatiile in cazul unui accident nuclear, dar chiar si expunerea regulata la radiatii nocive (chiar in cantitati mici) la locul de munca pot fi cauze ale aparitiei malformatiilor fetale. De aceea, daca lucrezi intr-un mediu cu potential toxic nociv, ai tot dreptul si responsabilitatea sa ceri un transfer pe perioada sarcinii si alaptarii. Este bine si sa eviti efectuarea unui numar prea mare de radiografii medicale in timpul sarcinii.
Care sunt cele mai intalnite malformatii fetale?
Malformatiile fetale pot afecta diverse organe, unul dintre cele mai vulnerabile fiind inima (1 din 100 copii);
Sindromul Down, boala transmisa genetic – un risc crescut este in cazul mamelor de peste 35 de ani;
Anomalii ale tubului neural (creier si maduva spinarii): poate fi diminuat riscul prin suplimente cu acid folic; pot fi severe sau mai usoare si tratabile;
Infectii transmise de la mama la fat: rubeola, sifilis, HIV;
Malformatii ale sistemului osos, ale sistemului muscular, ale sistemului respirator, ale organelor genitale
