Testul RUNA este un test prenatal non invaziv (NIPT) care analizează ADN-ul liber circulant din sângele matern (provenind atât de la mamă, cât și de la făt) pentru a detecta cu o precizie ridicată posibile anomalii genetice ale fătului. Continuă să citești pentru a afla mai multe despre indicațiile acestui test și ce informații pot oferi rezultatele sale.
Cui se adresează testul RUNA?
În general, testele de screening prenatal sunt recomandate atunci când există cazuri confirmate de anomalii cromozomiale în familie, când mama are peste 35 de ani și/sau tatăl are peste 45 de ani, când unul dintre părinți prezintă o patologie cromozomială sau în orice situații în care se consideră că ar exista un risc crescut pentru făt să dezvolte anumite afecțiuni sau anomalii.
Există mai multe tipuri de teste de screening prenatal, testul RUNA fiind, de exemplu, doar unul dintre cele care se pot face în primul trimestru de sarcină. Testul NIPT RUNA se poate efectua începând cu săptămâna a 10-a de sarcină și se adresează oricărei gravide care dorește să afle informații importante de sănătatea fătului și a afla încă din timpul sarcinii dacă acesta ar putea suferi de anumite anomalii genetice.
Un medic specialist în obstetrica și ginecologie îți poate oferi mai multe informații despre testele de screening prenatal și îți poate spune dacă se recomandă efectuarea acestora și în cazul tău.
Ce poate detecta testul NIPT RUNA?
Testul prenatal non-invaziv RUNA poate oferi informații despre anomalii cromozomiale comune, precum Trisomia 13 (Sindrom Patau), Trisomia 18 (Sindrom Edwards) și Trisomia 21 (Sindrom Down), dar, spre deosebire de alte teste NIPT, mai permite și detectarea unor anomalii cromozomiale rare, adică cele care implică alți cromozomi decât 13, 18, 21, X și Y, și delețiile și duplicațiile mai mari de 7 MB.
De ce este importantă detectarea acestora? Pentru că, în funcție de cromozomul implicat, anomaliile cromozomiale rare pot duce, de exemplu, la avorturi spontane, întârzieri și defecte de dezvoltare fetală și chiar oprirea în evoluție a sarcinii. Delețiile și duplicațiile parțiale mai mari de 7 MB pot rezulta în dizabilități intelectuale și de dezvoltare.
Dacă rezultatul este negativ, riscul ca fătul să prezinte anomalia respectivă. Dacă rezultatul este pozitiv, riscul ca o anomalia respectivă să fie prezentă la făt este foarte ridicat.
Ce altceva trebuie să mai știi?
Este important să înțelegi că testul NIPT RUNA este un test de screening, nu un test de diagnostic. Rezultatele sale trebuie confirmate prin teste diagnostice, cum ar fi amniocenteza. Un rezultat negativ la testul RUNA nu înseamnă că se elimină complet posibilitatea unei anomalii cromozomiale la făt. Ține cont și de faptul că, deși rar, se poate întâmpla ca testul să ofere rezultate fals pozitive sau fals negative.
De asemenea, trebuie menționat că un astfel de test nu poate detecta toate potențiale probleme ale unei sarcini și că există anumiți factori care pot afecta rezultatele testului, inclusiv problemele medicale ale mamei. Prin urmare, este esențial ca rezultatele să fie interpretate în contextul unei evaluări medicale complete și a altor teste disponibile.
Testul RUNA se efectuează în Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară MedLife din București, cu tehnologie și acreditare de la Illumina, lider mondial în secvențierea NGS (Next Generation Sequencing). Rezultatele sunt disponibile în doar 6 zile lucrătoare.
Testul NIPT RUNA este un instrument important pentru screeningul prenatal al anomaliilor cromozomiale. Este un test neinvaziv, precis și rapid, care poate oferi informații valoroase despre starea de sănătate a fătului, una la care poate apela orice femeie însărcinată începând cu săptămâna a 10-a de sarcină. Decizia de a face un test de screening prenatal precum testul RUNA este însă una personală. Discută cu medicul care îți urmărește sarcina înainte de a face o alegere!
Surse:
https://www.medlife.ro/articole-medicale/articole-medicale/teste-screening-prenatal
https://www.medlife.ro/glosar-medical/analize-medicale/test-nipt
